Эо, так ты прямо реальную ситуацию и описываешь. Вот я недавно что прочитала, про болезнь Хантингтона
Осенью 1952 года молодой венесуэльский врач Америко Негретте обнаружил на берегах озера Маракайбо многотысячную семью больных хореей Гентингтона. Эта смертельная болезнь начинается с дрожи в руках, а приводит к распаду личности, деменции и параличу. Благодаря открытию доктора Негретте впервые выявили ген, ответственный за наследственное неврологическое заболевание, и нашли способ его лечить. Заодно были установлены мутантные гены, вызывающие рак молочной железы, а также дан старт проекту «Геном человека».
Озеро Маракайбо – залив Карибского моря в северо-западном, нефтеносном штате Венесуэлы. Интенсивная добыча идёт уже сто лет. Береговое население доходов с нефти не имеет, живёт за чертой бедности. Самое нищее место – Сан-Луис, квартал города Сан-Франсиско, где обитают презренные парии, больные хореей.
Когда-то берега озера были засажены деревьями ливи-ливи, на которых созревают дубильные орешки. Они вывозились в Гамбург на огромных четырёхмачтовых шхунах. В 1862 году корабельным священником одной такой шхуны служил испанец Антонио Хусто Дориа. Он встретил в Сан-Франсиско прекрасную креолку Петронилью Гонзалес, списался на берег, сложил с себя сан. Как говорится в тех местах, повесил сутану на гвоздь. Лучше бы он повесился сам, горько шутят венесуэльцы. Потому что Дориа привёз проклятую болезнь. И прежде, чем она его доконала, наделал детей. Их потомство в наши дни превышает 18 тысяч человек, из которых более 14 тысяч живы. Половина – больна либо непременно заболеет: вероятность передачи смертоносного гена 50%.
90 лет всё это было неизвестно медицинской науке, пока врачом медпункта Сан-Франсиско не стал молодой столичный поэт Америко Негретте. Он принял должность с энтузиазмом, рассчитывая в этой дыре обрести вдохновение.
У единственной на весь город аптеки доктору попался подозрительный субъект. Он еле стоял на ногах, то и дело с размаху падая под колёса машин. Если это была попытка суицида, то заведомо безнадёжная. Водители будто ждали падения и невозмутимо тормозили. Негретте сердито спросил: «У него есть семья? Почему он в полдень уже набрался и разгуливает в подобном состоянии?» И услышал, что прохожий не пьян, а болен пляской святого Витта. Таких «санвитеро» целый квартал.
У Негретте захватило дух. Пляска святого Витта! Что-то средневековое, с картины Брейгеля. Это в двадцатом-то веке? Доктор помчался в квартал Сан-Луис.
Общественное здание там одно – управа, она же школа, она же пункт охраны порядка. Никакого порядка нет и в помине: рядом, в единственном баре «Красный Бык», открыто продаются наркотики. И женщины, принимающие в номерах над баром. Обычный креольский шанхай, как в любом штате Венесуэлы. Но тут вы будто попадаете в кукольный театр, где вместо кукол – люди. Кто-то невидимый дёргает их за ниточки, заставляя ритмично повторять размашистые движения, гримасничать, жмуриться, кивать, кланяться, припадать на подгибающуюся ногу и валиться на землю. Падать стоя, сидя, даже на корточках.
Везде взрослые ведут с прогулки детей, а те капризничают. Здесь – наоборот: пятилетний, ухватив мамину юбку, тянет за собой женщину под сорок. Она же молотит воздух руками, показывает язык и пускает слюни. Всё ясно – мальчик пришёл забрать маму домой. В Сан-Луисе рыбачат и торгуют с 6 лет, иначе пропадёшь.
Из первой экскурсии Негретте понял одно: он попал в самое необычное место на свете. И надо разобраться, что тут происходит. Почему он до сих пор ничего не знал об этой болезни?
Наутро полицейский отвёл Негретте в хефатуру, как при тогдашнем диктаторе Хименесе именовалось управление внутренних дел с неограниченными полномочиями. Глава этой конторы, городской «хефе» (шеф) дон Марио Морильо, сказал доктору: «Мне стало известно о вашем вчерашнем визите в квартал санвитеро. Не советую вам ходить туда». И долго рассказывал, что это самое криминальное место, исправно поставляющее медикам избитых, колотых, стреляных и просто безумцев.
Получив такое распоряжение, доктор обещал себе не вылезать из квартала Сан-Луис. Во-первых, из природного упрямства. Во-вторых, он решил войти в доверие к этим несчастным, установить в деталях клиническую картину болезни, узнать её причину и научиться её лечить.
Причину ему назвали сразу: «Это у нас в роду. Мало кто хочет вступать в брак с теми, у кого в крови беда (венесуэльцы зовут хорею не болезнью, а бедой, el mal). Оттого наши семьи переженились, и беда в каждом доме». Действительно, хорея Гентингтона встречается по всему миру – в Москве и Шанхае, у подножия вулканов Новой Гвинеи и Неаполя, в пустынях Африки и Австралии, – и везде болеет примерно один из 10 тысяч. А в деревнях на озере Маракайбо – каждый десятый.
Спасения нет. У кого проявляется лёгкой неуклюжестью беда, обычно лет в 30-40, того числят «потерянным» (perdido). Или «потерянной» (perdida), потому что с равной частотой болезнь поражает мужчин и женщин. Потерянного ждут пытки бессонницей и голодом. Постоянная двигательная активность уносит по 5000 килокалорий в день, как у профессиональных атлетов. При нищенских доходах питание не восполняет утрату, и хореатик скоро становится живым скелетом. Другая пытка – одиночество. От недосыпа, истощения, страха близкой смерти портится характер. Больные бьют своих детей, сами не зная за что. Скандалят на улице, задираются. Недаром у квартала Сан-Луис дурная слава. Потерянному важно как никогда внимание близких, а он делает всё, чтобы оттолкнуть их. Ему кажется, что каждый прохожий хочет обидеть, а каждый полицейский – забрать в участок.
Задремав ненадолго, больной видит во сне разную жуть: поножовщину, стрельбу, разбитые головы, и всё венчается появлением полиции в мундирах. Есть густо населённая хореатиками деревня Лагунета. Добраться туда можно только на лодке. Все 22 дома, церковь и магазин стоят среди воды на сваях, полицейского участка нет и не будет. Но даже в Лагунете мотивом ночных кошмаров выступает полиция.
До Негретте в Сан-Луисе врачей не видали. «Потерянные» охотно давали себя осмотреть и жаловались на жизнь, как жалуются чиновнику. Того нет, этого нет. Жалуются, хотя понимают: не даст он ни того, ни этого. Доктор чувствовал, что чего-то главного ему не говорят.
Засел за книги. Научное название беды – хорея, что по-гречески «пляска». Описал её в 1872 году американский врач Джордж Хантингтон (в России его фамилию произносили "Гентингтон", и заболевание до сих пор называют хореей Гентингтона). В 1911 Алоис Альцгеймер, уже открывший свою «болезнь забвения», заявил, что причина гиперкинеза, то есть собственно пляски, – в поражении полосатого тела. Это часть мозга, на которой сверху лежат большие полушария мозга с их знаменитой корой. Сначала умирают нервные клетки полосатого тела, потом серые клетки коры. А с ними гибнет интеллект и сама личность, которая есть не что иное, как тонкий слой нейронов. Это с ней мы носимся как со своим «я».
Болеть хореей Гентингтона – это как иметь сразу паркинсонизм, альцгеймер и боковой амиотрофический склероз. Негретте чувствовал, что здесь ключ ко всем наследственным нейродегенеративным заболеваниям. Он был заинтригован как профессионал.
